HABER MERKEZİ – Nadir görülen hastalıklardan biri olan Miyastenia Gravis hastalığına dair doğru teşhis ve etkili tedavi yaşam kalitesini arttırırken, ömrün de uzamasına neden oluyor. 

 

Miyastenia Gravis (MG), göz kapaklarında düşüklük ve çift görme, konuşma, yutma güçlüğü, kollar ve bacaklarda oluşan kas güçsüzlüğüne neden olan  hastalığın adıdır. Nadir görülen hastalıklardan biri olan Miyastenia Gravis Farkındalık Ayı dolayısıyla Uzman Doktor Banu Kılıç Taşköprü, hastalığın 40 yaşından önce ağırlıklı olarak kadınlarda görülen, 60 yaşından sonra ise erkeklerde görülme sıklığı artan bir hastalık olduğunu belirtiyor. 

 

Hastalık kalıtımsal değil

 

“Otoimmün, kronik, progresif, nöromusküler bağlantıda antikor oluşumu” nedeniyle, kas güçsüzlüğü ile seyreden bu nadir hastalığa dikkat çekmek üzere bilgiler paylaşan Banu, “Miyastenia Gravis nadir hastalıklardan biridir. Dünya genelindeki prevalansın kişi başına milyonda 204 kişiye kadar çıkabildiği tahmin edilmektedir. Ülkemizde net bir veri bulunmamaktadır ve hastalık kalıtımsal değildir. Çalışmalarda, son 50 yılda MG prevalansında artma ve ölüm oranında düşme eğilimi olduğu gösterilmiştir. Bu durumun başlıca nedeni tanıdan sonra yaşam süresinin artması ve etkin tedavi yöntemleri bulunmasıdır” diyor. 

 

Yaklaşık 400 milyon insanda nadir hastalıklar var 

 

Dünya üzerinde 7 binden fazla nadir hastalık var,  bu hastalıklara yakalanan yaklaşık 400 milyon insan bulunuyor. Türkiye’de ise yaklaşık 7 milyon kişide nadir görülen bir hastalık olduğu tahmin ediliyor. Nadir hastalıklar genellikle şiddetli seyreden, yüksek ölüm oranlarına sahip, kronik ve ilerleyici hastalıklardır. 

 

Nadir hastalıklarda öncelik doğru teşhis

 

Nadir hastalıkların görülme sıklığının düşük olması ve tanıda daha geri planda düşünülmesi, ayırıcı tanıda zorluk nedeniyle, bu hastalıklardan etkilenenler, gerekli tedavilere ulaşmada gecikme, referans tedavi merkezlerine ve ilgili uzmanlara erişim gibi konularda zorluklar yaşayabilmektedir. Nadir görülen hastalıkla yaşayan  bir bireye doğru teşhisin konma süresi ortalama 4 ya da 8 yıldır. Ancak bu hastalıkların sadece yüzde 5’i teşhis edilebildiğinde etkili bir tedavi seçeneğine sahip. 

 

Enfeksiyon ile kötüleşme riski var 

 

Yaklaşık 30 yıldan bu yana nadir hastalıklardan etkilenen insanların karşılanmamış medikal ihtiyaçlarına odaklanan Banu, hastalıkla ilgili şunları belirtiyor: “Hastalık, sinir- kas bağlantısında, biyoelektriksel faaliyetin gerçekleştiği alanda bulunan bir reseptöre karşı antikor gelişmesi sonucu, sinir ve kas arasında iletim kusuru ile ortaya çıkar. Başlıca belirtisi, istemli kaslarda duyusal belirtilerin ya da ağrının eşlik etmediği dalgalı kas güçsüzlüğüdür. Miyastenia Gravis hastalarında tipik olan bu dalgalı güçsüzlük, genellikle sabahları daha azdır, gün ilerledikçe özellikle, tutulan kasların uzun süre kullanımından sonra kötüleşir. Günden güne değişen bu kas güçsüzlüğü, istirahatten sonra daha iyi hale gelir. Enfeksiyonlar gibi araya giren olaylarla oldukça hızlı bir şekilde kötüleşebilir.”

 

İlk önce kaslar etkileniyor 

 

Hastalığın, tipik olarak göz ve göz kapaklarının hareketini kontrol eden kaslarda zayıflama ile baş gösterdiğini dile getiren Banu, hastalığın daha şiddetli ve yaygınlaşmış hali olan jeneralize MG (jMG) formuna ilerleyerek baş, boyun, gövde, uzuv ve solunum kaslarında zayıflama olarak kendini gösterdiğine dikkat çekiyor. Banu şunları dile getiriyor: “MG'li hastaların birçoğunda ilk etkilenen kaslar genellikle gözleri hareket ettiren kaslar olduğu için pitoz (gözkapağı düşmesi) ve diplopiye (çift görme) neden olur. Hastalığın yaygınlaşmasıyla yüz, çiğneme, yutma veya konuşma ve/veya boyun, gövde ile kol-bacak kaslarında güçsüzlük gelişir. Miyastenik kriz ile seyreden ağır olgularda ise solunum kasları, hastanın bir solunum cihazına ihtiyaç duymasına neden olacak kadar güçsüz olabilir. Ayrıca Miyastenia Gravis, birçok otoimmün hastalıkla birlikte görülebilir. Örneğin; tiroit hastalıkları, romatoid artrit, vitiligo, dislipidemi ve lupus bunlardan bazılarıdır. Bunların dışında MG'nin kronik, öngörülemeyen oranda yaşamı kalitesini azaltıcı seyri nedeni ile hastalarda psikiyatrik semptomların görülmesinin de beklenen bir sonuç olduğu açıktır ve hastalarda depresyon bulguları da gözlenebilir.”

 

Hastalık hakkında eğitim yararlı olacak 

 

MG tanısı almış hastaların yönetimini nörologlar ve nöromüsküler hastalıklar konusunda uzman nörologlar yürütüyor. Hastalar, farklı klinik belirtiler ile kliniğe geldiklerinden, oftalmologlar, romatologlar, göğüs cerrahları, psikologlar, beslenme uzmanları ve konuşma terapistleri gibi uzmanlık alanlarını içeren multidisipliner sağlık ekiplerinin hastanın yönetimine dahil olması gerektiğini belirten Banu, birinci basamak koruyucu sağlık hizmeti sağlayan aile hekimlerinin de, MG hastalığının olası komplikasyonları ve tetikleyici faktörleri hakkında verimli bir şekilde eğitilmelerinin yararlı olacağını kaydediyor. 

 

Doğru tedavi önemli 

 

MG’nin önceki yıllarda ölümcül komplikasyonlarla seyreden bir hastalık olduğuna işaret eden Banu, “Bu hastalık şimdi de etkin bir şekilde tedavi edilmez ise ölüm oranları yüksek olabilir. Şanslıyız ki bu konuda hem ülkemizde hem dünyada gerçekleşen bilimsel yenilikler sayesinde, bu hastalık etkin olarak tedavi edilebilmekte, hastaların yaşam kalitesi artmakta ve ölümcül komplikasyon riskleri azalmaktadır. Her hastalıkta olduğu gibi bu hastalıkta da normale yakın bir hayat için erken tanı ve etkin tedavinin büyük önemi vardır. Bu hastalıkta tedavi, semptomları azaltan ajanların yanı sıra immünsupresif/immünmodülator ajanlarla yapılmaktadır. Bu hastalık için geliştirilmekte olan yeni tedavi ajanları ile ilgili bilimsel çalışmalar tüm dünyada ve ülkemizde devam etmektedir” sözlerini kullanıyor. 

 

Hekim kontrolü altında tedavi sürdürülmeli 

 

Banu, MG.’nin yıllarca hastayı olumsuz etkileyebilecek ilerleyici seyir gösterebilen bir hastalık olduğunu hatırlatarak, hastaların mutlaka düzenli hekim kontrolünde olmaları gerektiğinin altını çiziyor. Hastaların, gün içinde kas gücünün en iyi olduğu saatlerden, verimlilikle yararlanmalarını öneren Banu, bir komplikasyon olan ve ağır solunum yetmezliği ile kendini gösteren, araya giren enfeksiyon gibi durumlarla tetiklenen ‘miyastenik kriz’ gibi durumlara karşı, hasta yakınlarının ve hastaların farkında olmalarının ve hastaların acil olarak en yakın sağlık kuruluşuna başvurmalarının hayati önem taşıdığını da ekliyor.  Banu, ayrıca MG hastalarının düzenli olarak, hekim kontrolü altında tedavilerinin sürdürülmesinin önemine işaret ediyor.

 

‘Profesyonel destek alınmalı’ 

 

MG’nin kronik otoimmum bir hastalık olması nedeniyle hasta ve hasta yakınlarına ömür boyu bazı sorumluluklar ve zorluklar yüklendiğine değinen Banu, bu nedenle hem hastaların hem de hasta  yakınlarının profesyonel destek almaları üzerinde duruyor. Banu, “Hastalar aşırı egzersizden, duygusal stresten kaçınmalı ve enfeksiyonlara yakalanmamaya (örneğin, kış aylarında kalabalıklardan uzak durarak) özen göstermeliler. Bunun yanı sıra dengeli beslenme, bol dinlenme ve bir miktar egzersiz (orta derecede yürüme veya yüzme), hastaların oldukça tatmin edici bir yaşam sürmesine yardım eder” ifadelerine yer veriyor.