İSTANBUL - Son iki yıldır SMA1 hastalığı ile mücadele eden Havin Ömür Aydar’ın sağlığına kavuşması Zolgensma tedavisi olmasına bağlı. 6 cihaza bağlı olan Havin’in hemşiresi ise annesi Mürüvvet Aydar.  

 

Son günlerde Türkiye gündeminde sıklıkla yer alan ve ülkede 6 binde bir görülen SMA yani Spinal Musküler Atrofi hastaları ile ailelerinin durumuna dikkat çekeceğiz. Peki nedir bu SMA hastalığı ve tedavisi mümkün müdür? Öncelikle SMA hastalarında SMN1 ve SMN2 genleri yeterli protein üretemediği için vücuttaki motor sinir hücreleri beslenemiyor ve bunun sonucunda istemli kasları görevini yapamaz hale geliyor bilgisini verelim. SMA belirtilerinin başlangıç yaşına, yayılma hızına ve bireyin hareket kabiliyetine göre 1’den 4’e kadar çeşitli farklı tipe ayrılıyor. SMA ne kadar erken yaşta ortaya çıkarsa hastalığın seyri de bir o kadar ağır gerçekleşiyor.

 

İlk tedavi 2016’da bulundu

 

Gen bozukluğundan kaynaklı ölümcül olan SMA için 2016 yılında ilk defa ilaçla tedavi yöntemi bulundu. Amerikan Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) onaylı marka adı Spinraza olan nusinersen adlı ilaç beyin omurilik sıvısına enjekte edilerek SMN sentezini artırmaya yardımcı oluyor. Bu ilaç ile ayrıca motor nöron ölümlerinin geciktirilmesi de amaçlanıyor. Klinik deneyler devam ederken dünya çapında şu an SMA için Spinraza, Zolgensma ve Risdiplam ilaçları ile 3 farklı tedavi yöntemi kullanılıyor.

 

Zolgensma ailelere umut oldu ama...

 

2019’da bulunan, tek seferde uygulanan ve hastalarda iyi çalışmayan ya da bulunmayan SMN1 geni, çalışan bir versiyonuyla değiştirilerek yapılan Zolgensma tedavisi şu an için dünyadaki en pahalı tedavi yöntemi olarak biliniyor. Bu tedavi ailelerin birçoğu için umut olsa da fiyatı yaklaşık 2 milyon dolar olması ailelerde hayal kırıklığına neden oldu. 2020’nin başında ise Roche ilaç şirketi marka adı Evrysdi olan Risdiplam adlı ilacı piyasaya sürdü. Risdiplam, SMA hastalığı için üretilen ilk ve tek ağızdan alınan ilaç olma özelliği taşıyor.

 

Türkiye’de şu an için sadece Spinraza, Sosyal Güvenlik Kurumu (SGK) tarafından geri ödemeli olarak karşılanıyor. Zolgensma tedavisi ise ABD ve Avrupa ülkelerinde uygulanıyor. Fakat bu tedavi için de kimi kriterler aranıyor. ABD, Zolgensma tedavisini iki yaşına kadar olan çocuklarda uygularken, Avrupa ülkeleri 21 kilogramın altındaki çocukları kabul ediyor.

 

Havin iyileşmeyi bekliyor

 

Türkiye’de de SMA ile mücadele eden çocukların aileleri, seslerini kamuoyuna duyurmaya çalışıyor. Aileler Zolgensma tedavisinin Türkiye’de de uygulanmasını talep ederken, birçoğu ise başlattıkları kampanyalar sonucu yurtdışına giderek çocuklarını tedavi etmeyi seçiyor. Havin Ömür Aydar da SMA1 hastası olan çocuklardan biri. Ailesi İstanbul’da yaşayan Havin 2 buçuk yaşında ve iyileşmeyi bekliyor.    

 

Havin’in hemşiresi annesi

 

Anne Mürüvvet Aydar, Havin’e adeta bir hemşire olmuş durumda. Hastalıkla ilgili birçok araştırma yapan ve kendi imkanları ile hemşireliği araştırarak öğrenen Mürüvvet, bir dakika kızının başından ayrılamıyor. Aile, evlerinde bir odayı kızları Havin için ayırmış. Havin, burada medikal cihazlara bağlı olarak solunumunu ve beslenmesini sağlayabiliyor. Mürüvvet, Havin 50 günlükken hastalığın farkına vardıklarını söylüyor. Ailelerin de bugüne kadar SMA hastalığına rastlanılmadığını ifade eden Mürüvvet, Havin’in hastalığını ilk olarak annesinin fark ettiğini dile getiriyor. İlk olarak aile hekimine ardından ise çocuk doktoruna gittiklerini belirten Mürüvvet, yaptıkları tetkikler sonrası da nöroloğa sevk edildiklerini aktarıyor. Mürüvvet, aylarca hastanelerden randevu almak için çabaladıklarını, imkanları olmadığı için özel hastaneye gidip gen testi yapamadıklarını ve devlet hastanesinde yaptıkları testin 2 ay sonra çıktığını kaydediyor. Gen testi sonucunda Havin’in SMA hastası olduğunu öğrendiklerini paylaşan Mürüvvet, “7’inci ayından sonra Havin morarmaya başladı ve artık anne sütü emmiyordu. Yutma ve emme refleksini kaybetmişti. Hemen hastaneye yatışı yapıldı ve çocuğuma Spinraza tedavisi uygulanmaya başlandı” diyor.

 

5’inci doz altı ay sonra verilebildi

 

Hastalıkta erken tanı ve tedavinin hayati önem taşıdığını söyleyen Mürüvvet, Havin 7 aylık olmasına rağmen tedaviden ilk etapta olumlu sonuçlar aldıklarını ifade ediyor. Fakat ilacın dördüncü dozundan sonra engellerle karşılaştıklarına dikkat çeken Mürüvvet, SGK ve doktorların eksikliğinden kaynaklı almaları gereken beşinci dozu altı ayın sonunda alabildiklerini vurguluyor. Mürüvvet, “Çocuğum o zamana kadar kazandığı işlevi de yitirdi. Entübasyona bağımlı oldu. Daha sonra ise Havin’in reflü ameliyatı olması gerekiyordu. Fakat karaciğeri büyük olmasından kaynaklı bu ameliyatı olamadı. Ama reflü ameliyatı olan arkadaşlarımızın çocukları beşinci dozu aldıktan sonra taburcu olabildi. Havin ise doktorların gözünden nasıl kaçtı bilmiyoruz ama ciğerlerinde mama kaçağı olduğu için bir buçuk yıl hastanede yatmak zorunda kaldı. Pandemi nedeniyle de kızımı aylarca göremedim. Çocuğum anne, baba, kardeş sevgisinden mahrum kaldı. Psikolojik olarak da sarsıldı” ifadelerini kullanıyor.

 

Trakeostomi açıldı

 

Havin’in alması gereken 6’ncı doz ilacı da bürokrasiye takılmasından kaynaklı 8 ay alamadığının altını çizen Mürüvvet, çocuğunun kazandığı yetileri tümden kaybettiğine işaret ediyor.  Entübe halde olan Havin’in kalbinin durduğunu söyleyen Mürüvvet, apar topar hastaneye çağrıldıklarını ifade ederek şöyle devam ediyor: “On güne yakın çocuğumuz uyutuldu. Çocuğumun durumunu öğrenmek için günde iki defa hastaneyi arıyordum. Telefonu açanlar bana kızıyor ‘neden sürekli arıyorsun’ diyordu. Ben bir anneyim ve çocuğumun durumunu sormaya hakkım var. On günün sonunda çocuğumuzu uyandırdılar. Beyinde hasar yoktu. Daha sonra öneriler üzerine ve onaylanan ilacımızın henüz gelmemesi nedeniyle çocuğumuzda apar topar trakeostomi açtık. Günde 15 dakika Havini görebilmek için 8 araba değiştirerek hastaneye gidiyordum. Diğer kızımı da annemlere bırakmak zorunda kalıyordum. Kızım 6’ncı doz ilacını da aldıktan sonra taburcu edip eve getirdik.”

 

‘Solunum yolunda mantar enfeksiyonu tespit edildi’

 

Havin’i taburcu ettikten sonra bir ay içinde 4 kez acile kaldırdıklarını söyleyen Mürüvvet, yapılan tahliller sonucunda çocuklarının uzun süre solunum cihazına bağlı olmasından kaynaklı solunum yolunda mantar enfeksiyonu tespit edildiğini öğrendiklerini ifade ediyor. Mürüvvet, “Kızımızı takip eden hastaneye gittiğimizde yoğun bakıma kabul edemeyeceklerini belirttiler. Hastane pandemi hastanesine dönüştürüldü. Boş oda da vardı. Fakat kabul etmediler. Babası onu solunum testi için hastaneye götürdüğü sırada fenalaşıyor ve babası onu yoğun bakım ünitesinin olduğu odalara götürmek zorunda kalıyor. Çünkü çocuğumuzu kaybedecektik” diye anlatıyor.

 

‘Çocuğum 30 aydır ölümle savaşıyor’

 

Mürüvvet, ülkede mevcut uygulanan Spinraza tedavisinin ömür boyu sürmesi gerektiği, omurilikten yapıldığı ve çocuklara bir nevi eziyet de çektirildiğini belirterek, bir an önce Zolgensma tedavisine geçilmesi gerektiğini kaydediyor. Mürüvvet, “Zongensma ile tedavi olan çocuklar oturabiliyor, yürüyebiliyor, cihazlardan kopabiliyor. Bizim de temennimiz bu tedaviye erişebilmek. Çünkü şu an İstanbul’un bir yakasından diğer yakasında gitmek zorunda kalıyoruz sürekli. Hastaneler arası mekik dokuyoruz. Ama sürekli bizlere çeşitli bahaneler sunularak başka hastanelere yönlendiriliyoruz. Gittiğimiz çoğu hastane de yer kalmadığını söylüyor. Uygulama merkezi isen her türlü hizmet vermek zorundasın. ‘Kontenjanımız dolu, yatak yok’ böyle sorunların olmaması gerekiyor. Devletimiz başka ülkedeki vatandaşlara hizmet edebiliyor ama kendi ülkesindeki vatandaşa hizmet edemiyor. Öncelik kendi vatandaşına hizmet etmesi. Çocuğum 30 aydır ölümle savaşıyor. Eşim asgari ücret alıyor. Çocuğum ilaç firması ve SGK’nin anlaşmazlığı yüzünden 8 ay ilaç alamadı. Bu onların sorunudur bizim değil. Sosyal bir devlette yaşıyorsak vatandaşına bu hizmeti vermek zorundadır” şeklinde konuşuyor.

 

‘Havin 6 cihaza bağlı’

 

Yaşadıkları mahallede elektrik sorunu yaşadıklarını da anlatan Mürüvvet, Havin’in 6 cihaza bağlı olduğunu ve bunların da elektrikle çalıştığını vurguluyor. Yaşadıkları bir olayı örnek gösteren Mürüvvet, “Havin taburcu olduktan sonra eve getirdik. Daha sonra baktık ki elektrik gitti. Mahallede sadece bizim binanın gitmişti. Elektrik şirketine belgelerimizi vermemize ve durumdan haberdar olmalarına rağmen elektriğimizi kestiler. Kızım ölüm kalım savaşı veriyor. 6 buçuk saat boyunca kızımı ambu denilen işlemle hayatta tutmaya çalıştım. Komşulardan kablo çekerek çocuğumun kablolarını bağlamaya çalıştık” diyor.

 

‘İnsan hayatı puanlama ve kriterlere bağlı olmamalı’

 

SMA hastalarına uygulanacak tedavi için öngörülen kriterleri de eleştiren Mürüvvet, “İnsan hayatı puanlamaya, kriterlere bağlı olmamalı” diye ekledi. Havin’e öksürtme cihazını da SGK karşılamadığı için imkanları ile borçla aldıklarını söyleyen Mürüvvet, tıbbi ve medikal malzemelere aylık bin 800 lira verdikleri bilgisini aktarıyor. “Tedavi olmak ve yaşamak benim çocuğumun hakkı” diyerek sağlık sistemini eleştiren Mürüvvet, Havin için sosyal medyada açtıkları hesaba destek sunulmasını istiyor.  

 

‘Havin isminden dolayı destek alamıyor’

 

Mürüvvet, son olarak da Havin’in isminden dolayı destek alamadığına işaret ederek, “Çocuklarda din, dil, ırk ayrıcalığı olmaz. Çocuklarda din, dil, renk yoktur. Havin’in ismini duyanlar yardım etmiyorlar ve bizler bu yüzden ilerleyemiyoruz, sesimizi duyuramıyoruz. Berfinlerimiz de, Kardelenlerimiz de Havinlerimiz de yaşamalı. Tek amacımız Havin’in Zongensma tedavisi olması için gerekli miktarı toplayabilmek” çağrısında bulunuyor.

 

Havin’e ses olmak isteyenler aşağıdaki iletişim adres ve numaralarından aileye ulaşabilirler:

 

https://twitter.com/SmaHavinnefesol

 

https://instagram.com/smahavinenefesol?igshid=18twwcs8wzdfg

 

Mürüvvet Aydar: 0 537 468 82 93