HABER MERKEZİ - Genetik bir nadir hastalık olan TTR-FAP, ilerledikçe yürüme fonksiyonunun dahi yitirilmesine neden olabiliyor. El ve ayaklardaki geçmeyen uyuşmalar da hastalığın belirtilerinden biri olabilir. 

 

Türkiye'de 6-7 milyon kişinin nadir hastalıklardan etkilendiği düşünülüyor. 2 bin kişiden birinde ya da daha azında görülen hastalıklar nadir hastalıklar olarak kabul edilirken, genetik kökenli nadir hastalıklardan biri transtiretin ilişkili ailevi amiloid polinöropatisi (TTR-FAP). Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Nöroloji Anabilim Dalı Öğretim Üyesi, Türk Nöroloji Derneği Nöromusküler Hastalıklar Çalışma Grubu Moderatörü Prof. Dr. Sevim Özdamar, TTR-FAP hastalığının transtiretin isimli proteinin genetik bir bozukluk sonucu ortaya çıkan bir hastalık olduğunu dile getirdi. Bu genetik bozukluğun hatalı sentezlenen proteinin vücudun çeşitli organlarında birikip hastalık yapmasına neden olduğunu kaydeden Sevim, göz, kalp, böbrekler, mide-bardak sistemi de dahil birçok organı etkilediğini aktardı. 

 

Türkiye'de genelde 50 yaş civarında görülüyor

 

Genetik bozukluğa sahip bireylerde hastalık belirtilerinin genellikle 30-50 yaşlarda ortaya çıktığını ifade eden Sevim "Hastalık özelliği itibarı ile anne ya da babadan genetik yolla alınır.  Ancak bazen anne ya da baba hastalık belirtileri göstermeyebilir ya da hastalık ilk kez kişinin kendisinde başlamış olabilir. Ülkemizde bilinen TTR-FAP hasta sayısı az olmakla birlikte yakın komşularımızda görülmesi, çok göç almış bir ülke olarak bizde de daha fazla hastanın olduğunu ancak henüz yeterince farkındalık olmadığı için tanı alamamış hastalar olduğunu düşündürmektedir. Bu nedenle ilerleyici polinöropatisi olan,  buna eşlik eden kalp hastalığı, nedeni bilinmeyen tansiyon düşmeleri, böbrek hastalığı, cinsel fonksiyon bozukluğu olan hastaların TTR-FAP açısından değerlendirilmeleri gerekir" diye konuştu. 

 

Ellerde ve ayaklardaki uyuşmalara dikkat

 

Sevim, hastalığın belirtileri hakkında önemli bilgiler vererek şunları aktardı: "En sık belirtiler sinir sistemine ve kalbe ait belirtilerdir.  Sinir sistemi belirtileri ellerde ayaklarda ilerleyici uyuşma ve kuvvetsizliktir (polinöropati). Hastalık ilerledikçe hastanın yürümesi güçleşir, yürürken destek almak zorunda kalır, son evrede yürüme yeteneğini yitirir, kollarını ve ellerini kullanmakta zorluk çeker. Bazı hastalar ilk olarak kalp rahatsızlığına ait belirtiler gösterirler. Kalpte ritim bozukluğu ya da kalp kasında hasta proteinin birikmesi ile kalp duvarlarının kalınlaşması kalp muayenesi sırasında kalp doktoru tarafından fark edilebilir. Bu belirtiler dışında cinsel fonksiyon bozukluğu, nedeni bilinmeyen ani tansiyon düşmeleri, her iki el bileğinde sinir sıkışması olan hastalarla böbrek hastalarının TTR-FAP açısından araştırılması gerekir. Tabii ailesinde TTR-FAP hastası olanlarla, nedeni bilinmeyen ilerleyici polinöropatisi olan hastaların da TTR-FAP açısından araştırılması gerekir."

 

Teşhis için genetik test gerekiyor

 

TTR-FAP hastalığıyla aynı belirtileri verebilecek birçok hastalık olduğunu, tanı için anormal proteinin hasta dokularda biriktiğinin gösterilmesi yoluna gidilebileceğini aktaran Sevim, "Hastalıktan şüphe edildiği durumlarda ilgili hekim en yakın genetik laboratuvarına yönlendirecektir" dedi. Hastalığın genetik geçişli yapısı nedeniyle bir TTR-FAP hastasının tüm aileyi etkilediğini belirten Sevim, "Ailede benzer şikâyetleri olan kişiler mutlaka muayene edilmelidir. Aile taraması açısından mutlaka genetik uzmanlarından danışmanlık almaları sağlanmalıdır. Hastalığın erken dönemde tanınması hastalara tedavi seçeneklerinin sunulması açısından çok önemlidir. Günümüzde TTR-FAP için kullanılmakta olan ilaçlar mevcut olup, bu ilaçlara erken dönemde başlanması hastalığın ilerlemesinin yavaşlatılması açısından gereklidir” ifadelerini kullandı.