HABER MERKEZİ - PKU Aile Derneği, 1 Haziran Ulusal PKU Farkındalık Günü kapsamında PKU'lu bireylerin yaşam tarzına dikkat çekiyor. Türkiye’de her 100 kişiden 4'ünde bulunan PKU hastalığı konusunda Haziran ayı boyunca tüm dünyada farkındalık yaratmak amacıyla çeşitli etkinlikler düzenleniyor.  

 

Fenilketonüri (PKU) hastalığıyla mücadele eden kişilerde karaciğerde çalışması gereken bir enzim tam olarak görevini yerine getiremez. Geç tanı konmuş veya tedavisi iyi yapılmamış PKU hastalarında aşırı hareketlilik, hırçınlık, dikkatini toparlayamama, otistik davranışlar, yemek ve tuvalet sorunları görülebilir. Fenilketonüri, Fenilketonuria ya da PKU; kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Fenilketonüri olarak doğan çocuklar, fenilalanin aminoasidini başka bir aminoasit olan tirozine dönüştüremezler. Bu dönüşümü sağlayacak olan fenilalanin hidroksilaz enzimi bu bireylerde yetersiz düzeyde salgılanmaktadır. Fenilalanin diğer aminoasitler gibi proteinin yapıtaşlarından biridir. Fenilketonürili bireylerde besinlerle alınan ve tirozine dönüştürülemeyen fenilalanin, kanda ve diğer dokularda birikir. Biriken fenilalanin geri dönüşümsüz ve ilerleyici beyin hasarına neden olur.

 

Her 100 kişiden 4’ünde görülüyor

 

Türkiye, akraba evliliğinin de etkisi ile fenilketonürinin en sık görüldüğü ülkelerin arasında yer alıyor. PKU Aile Derneği, 1 Haziran Ulusal PKU Farkındalık Günü kapsamında PKU'lu bireylerin toplum tarafından az bilinen multidisipliner yaşam tarzına dikkat çekiyor. Türkiye’de her 100 kişiden 4'ünde bulunan PKU hastalığı konusunda Haziran ayı boyunca çeşitli etkinlikler düzenleniyor.  “Yemeğimiz farklı hayatımız değil” sloganıyla, sosyal hayatta özel ürün tüketmesi gereken bireylere yaşam alanı oluşturmayı hedefleyen dernek, sosyal dezavantajlı olan PKU'lu çocukların ve yaşam boyu özel diyetli tüm bireylerin toplum içinde var olabilmesi için çalışıyor. 

 

‘Toplum tarafından dışlanmaması gerekiyor’ 

 

PKU'lu bireylerin “sadece yedikleri kısıtlı ve değişik olduğu için” toplum dışında bırakılmaması gerektiğini belirten PKU Aile Derneği Başkanı Deniz Yılmaz Atakay, “Sosyal dezavantajlı olan PKU'lu çocuklarımızın ve yaşam boyu özel diyetli tüm bireylerin toplum içinde var olabilmesi gerekiyor, bireylerin sadece yiyecekleri farklı olsa da yaşam hedefleri ve toplum içindeki duyguları aynı. Onların, sosyal hayatlarında yaşadıkları sorunları çözmek, zekalarını ve sağlıklarını korumak, ancak hepimizin bilinçlenmesi ve toplumsal farkındalığı artmasıyla mümkün. PKU Aile Derneği olarak 2005 yılından bu yana fenilketonüri konusunda farkındalığının artması ve fenilketonürili hastaların gereksinimleri olan desteğe ulaşabilmeleri için çalışıyoruz. Türkiye'de en sık görülen kalıtsal metabolizma hastalığı olan fenilketonüri tanısı alan bebekler; et, yumurta, süt ürünleri, kuruyemiş, kuru baklagil gibi protein içeren yiyecekleri tüketemezler. Bu nedenle düşük proteinli gıdalara erişimin daha kolay ve ucuz olması gerekiyor. Bu hastalıkla yaşamak zorunda olan bireyler, uymak zorunda oldukları özel diyetlerin yanı sıra, yetişkin olduklarında dahi yine hayat boyu sürmesi gereken ciddi protein hesapları ve doktor kontrolü gibi süreçleri yaşıyor. Dileğimiz, fenilketonürili hasta çocuk, genç ve yetişkinlerin de nerede yaşıyor olurlarsa olsunlar eşit ve adil şartlarda özel ürünlere, ilaç tedavilerine ulaşmaları ve hak ettikleri sosyal hayata sahip olmaları” diye konuştu. 

 

‘Salgın süreci planlamanın gereğini gösterdi’ 

 

Salgın sürecinin acil durum planlarının gerekliliğini bir kez daha gözler önüne serdiğine dikkat çeken Deniz, “Bu bir deprem ya da yangın da olabilir. PKU'lu bireylerin bu süreçte laboratuvar tetkikleri büyük ölçüde aksadı ve bazı merkezler hariç, tüm randevular ileri bir tarihe ertelendi. SGK'yı ulusal ve uluslararası platformlarda örnek olarak anlatırken, son bir ayda PKU tarafında yapmış olduğu açıkçası çok büyük bir uygulama hatası var. Tedavi ve geri ödeme kapsamında olmasına rağmen, yanlış uygulama yüzünden bir grup hasta ilacına erişemiyor ve bu hata ve ortaya çıkan hasarın ne yazık ki geri dönüşü olmayacak. Pandemi kapsamında kendilerine ulaşmak mümkün değil ve bu zarar gün geçtikçe artıyor. Sağlık Bakanlığı tarafından, bu süreçte yaşadığımız gibi, ivedilikle kronik ve metabolik, nadir hastalıklar için özel hatların ve irtibat sistemlerinin temelinin oluşturulması lazım. Çünkü biz bazı sorunları sadece pandemi kapsamında yaşamıyoruz, her zaman yaşıyoruz” dedi. 

 

‘Tanı ve tedavi belli merkezlerde yapılıyor’ 

                   

İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları ABD Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalı Öğretim Üyesi ve Çocuk Beslenme ve Metabolizma Derneği Yönetim Kurulu Üyesi Doç. Dr. Çiğdem Aktuğlu Zeybek de Türkiye’de akraba evliliklerinin de etkisiyle fenilketonürinin en sık görüldüğü ülkeler arasında yer aldığının altını çizdi. Çiğdem,  “Hastalığın sıklığı ortalama 3 bin 500 - 4 bin doğumda bir olarak kaydediliyor. Ülkemizde her yıl 200-300 arasında fenilketonüri hastası bebek dünyaya geliyor. Ancak Beslenme ve Metabolizma yan dal uzman sayımızın henüz yeterli olmaması nedeniyle hastaların tanı ve tedavileri belli illerde ve belirli merkezlerde yapılabilmekte. Bu durumda aileler tedaviye ulaşabilmek için Çocuk Metabolizma uzmanı olan illere gitmek zorunda kalabiliyorlar. Tedavide esas, tedavi altındaki hastaların düzenli aralıklarla kan örneği vermesi ve kan fenilalanin düzeylerine göre tedavinin şekillendirilmesidir. Özellikle Çocuk Beslenme ve Metabolizma merkezlerine uzak illerde yaşayan ailelerde düzenli kan örneği verilememesi nedeni ile tedavi aksamaları sık gözlemlediğimiz sorunlardan biri. Ülkemizde tüm bebekler tedavi için gerekli ürünlere ulaşabilmektedir. Ancak özellikle düşük proteinli diğer besin desteklerinin (makarna, pirinç, bisküvi vb..) devlet tarafından doğrudan temin edilmemesi, ürünlerin aileler tarafından temin edilebilmesi için nakit parayla ödeme yapılması, özellikle maddi durumu kötü olan ailelerde ürünü temin etmek yerine söz konusu ödemeyi hasta ya da diğer aile bireylerinin farklı gereksinimleri karşılamak üzere kullanılmasına yol açabilmekte. Öte yandan ülkemizde bulunan destek ürünlerinin çeşitlerinin azlığı da hastaların en sık dile getirdiği sorunlardan biri” ifadelerini kullandı. 

 

Ailelere öneriler

 

Ailelerin öncelikle PKU'nun kontrol altında tutulduğu sürece çocuklarının gelişiminin normal olacağını bilmelerinin önemli olduğunu belirten Çiğdem, “Benim ailelere en önemli önerim konu hakkında hekimleri ile ayrıntılı konuşmaları olacaktır. Eğitim zaman alacak bir süreçtir. Bu süreçte gerek hekimleri gerekse kendilerini izleyen diyet uzmanları ile sürekli iletişimde olmaları büyük önem taşımaktadır. Ayrıca özellikle PKU Aile Derneği ile bir an önce iletişime geçmeleri, aynı yollardan geçmiş ailelerle tanışmaları, etkinliklere katılmaları, sorun ve görüşlerini paylaşmaları, dernekte aktif görevler alarak yaşadıkları sıkıntıları hükümet otoritelerine iletmeleri, sosyal sorumluluk projelerine katılmaları bu ömür boyu sürecek yolculukta yüklerini hafifletmede onlara çok yardımcı olacaktır” şeklinde konuştu.