HABER MERKEZİ - Yüzde 75 oranında çocukları etkileyen 'nadir hastalıkların' teşhisi 7 yıl kadar uzun sürebiliyor. Bu yüzden tedavinin ilk adımı doğru teşhis. 

 

Toplumda her 2 bin kişi arasından bir kişide görülen ve çoğu kronik ve hayatı tehdit edici olan hastalıklar, "nadir hastalık" olarak tanımlanıyor. Nadir hastalıkların toplumun yüzde 5 ile 6'sını etkilediği düşünülüyor. Bu da dünyada yaklaşık 350 milyon, Türkiye'de ise nüfusa oranlandığında yaklaşık 5 ila 6 milyon kişinin ve yakınlarının "nadir hastalık"larla mücadele ettiği anlamına geliyor. "Nadir hastalık"ların yüzde 95'inin henüz bir tedavisi bulunmuyor. "Nadir hastalığı" olan bir kişinin doğru teşhisi alması 5 yıl hatta daha fazla sürebiliyor ve bunun için birden fazla doktora görünmesi gerekiyor. 

 

Yanlış tanı konuluyor

 

Araştırmacı İlaç Firmaları Derneği (AIFD) Genel Sekreteri Ümit Dereli tarafından verilen bilgilere göre, "nadir hastalığı" olanlar doğru teşhis alana kadar ortalama 8 doktora görünmek zorunda kalıyor ve en az 2-3 kez yanlış tanı konuluyor. "Nadir hastalığı" olanların yüzde 40'ı en az bir defa yanlış teşhis alıyor ve tedavileri çeşitli nedenlerle gecikiyor. Bunun başlıca nedeni hem doktorların hem de hastaların "nadir hastalık"lar alanında yeterli bilimsel bilgi ve farkındalığa sahip olmaması. Bu farkındalık ve bilgi eksikliği, "nadir hastalık"ların teşhisi aşamasında çok vakit kaybedilmesine ve erken teşhis edildiği takdirde tedavi edilebilecek hastalıkların ilerlemesine neden oluyor. Bazı hastaların ise doğru teşhis için 7 yıl beklemesi gerekiyor.

 

Öncelikle doğru teşhis için gereken adımlar atılmalı

 

"Nadir hastalık"larla mücadele eden hastalara ve yakınlarına daha kaliteli bir hayat sunmak için ilk atılması gereken adım doğru bir teşhis sunmak olabilir ancak "nadir hastalık"larda teşhis süreci hem doktorlar hem de hastalar için büyük bir zorluk teşkil ediyor. Doktorlar çoğu zaman hastanın şikayetlerine dair fikir sahibi olmuyor ve bunun sonucunda hastalıklara yanlış veya geç teşhis koyuluyor. Bu hastalıkların görülme sıklığı çok düşük olduğu için doktorların ve hastaların bu konudaki farkındalıkları da düşük olabiliyor. "Nadir hastalık"ların teşhisine giden yol duygusal, fiziksel ve finansal olarak son derece yıpratıcı olabiliyor ve hastaların ve hasta yakınlarının hayatlarında büyük etkilere neden oluyor. Bu noktada bazı "nadir hastalık"larda diagnostik ve genetik testler, hastalığın varlığı konusunda önemli bir kanıt sunabilir. Bu nedenle çocukluk çağında yapılacak taramaların geliştirilmesi, belirli "nadir hastalık"ların erken yaşta teşhis edilmesini sağlayabilir.

 

"Nadir hastalık"ların yüzde 75'i çocuklarda görülüyor. Doğumdan sonraki ilk yılda gerçekleşen ölümlerin yüzde 35'i "nadir hastalık" kökenlidir ve "nadir hastalık"ların görüldüğü toplam kişi sayısının yaklaşık yarısını çocuklar oluşturmaktadır. Türkiye'de akraba evliliği nedeniyle dünyada birkaç kişide görülebilen çok "nadir hastalık"lar daha sık görülebilmekte.